女子脚踝扭伤被查出是男性 在医院被意外查出染色体核型结果为“46XY”
2021-03-11 07:53:43来源:四海网综合
25岁的浙江姑娘萍萍(化名)因为一次扭伤,在医院被意外查出染色体核型结果为“46XY”——也就是说,从出生就被认为是女孩、已经结婚的萍萍在染色体生物学上属于男性。
3月10日,澎湃新闻从浙江大学医学院附属第一医院了解到,萍萍是因患有先天性肾上腺皮质增生症而出现性发育障碍症状。
萍萍身高172厘米,皮肤有点黑,大学毕业后在老家工作,去年结婚。不久前,她扭伤脚踝,在当地医院拍X光片显示骨骺未闭合——这表示其骨龄还在青春发育期,很不寻常。经医生询问,萍萍表示自己从没来过月经,小时候曾去检查,医生说可能等几年会来,之后因难为情没去过医院。医生建议她去大医院内分泌科就诊。
“我们当地的医生说我这个年纪骨骺还没有闭合不正常,又没来过月经,让我来查原因。另外,我备孕一年,还没怀上,是不是也有关系?”萍萍向浙大一院内分泌科副主任董凤芹问诊。
经初步检查,萍萍的血压达200/125mmHg,血钾低至2.28mmol/L(正常血钾范围3.5-5.5mmol/L),是典型的高血压低血钾,董凤芹怀疑萍萍可能患先天性肾上腺皮质增生症。
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